دراسة تحدد الجينات الرئيسية المرتبطة بمرض التوحد

كشفت دراسة جديدة عن أن أكثر من 70 جينًا مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بمرض التوحد علاوة على وجود صلة بين التوحد مع أكثر من 250 جينا آخر، بحسب موقع “Health”.

ويعد هذا التحليل هو الأكبر من نوعه حتى الآن، ويشارك فيه أكثر من 150 ألف مشارك، بما في ذلك 20 ألف شخص مصاب بالتوحد.

ووجد الباحثون، في الدراسة، التي نُشرت في مجلة Nature Genetics، أن الجينات المرتبطة في الغالب بتأخر النمو تميل إلى أن تكون نشطة في التطور المبكر للخلايا العصبية، بينما تميل الجينات المرتبطة بالتوحد إلى لعب دور في الخلايا العصبية الأكثر نضجًا.

وقالوا أيضًا أنه من بين الأفراد المصابين بالفصام، كان من المرجح أن ترتبط الجينات المرتبطة بشدة بالتوحد بالجينات التي تزيد من خطر إصابة الشخص بالفصام.

قال المؤلف المشارك جوزيف بوكسباوم، مدير مركز سييوفر للتوحد في جامعة ماونت سيناي بنيويورك: “تشير هذه التحليلات إلى أن هناك عوامل خطر وراثية مشتركة بين التوحد وغيره من الاضطرابات العصبية والنفسية”. 

بناءً على النتائج ، قال بوكسباوم إن النهج الموجه جينيًا للتوحد سيفيد المرضى ذلك لأن العلاجات التي تعمل مع الأفراد الذين يحملون طفرة في جين واحد قد لا تعمل مع أفراد آخرين لديهم طفرة في جين مختلف.

قال بوكسباوم: ” التوحد له العديد من الطفرات الجينية التي تدفعه، وبالتالي فإن الاختبار الجيني له ما يبرره، ليس فقط لصالح العائلات والأفراد المعرضين لخطر الإصابة باضطراب طيف التوحد، ولكن أيضًا لدفع تطوير العلاجات”. 

وأضاف: “كلما تمكنا من تطوير العلاجات، بناءً على الأهداف المحددة في هذه النتائج الجينية، زاد عدد الأشخاص الذين لدينا القدرة على المساعدة ، مما قد يكون له تأثير كبير في معالجة التوحد وتأخر النمو في جميع أنحاء العالم”.